بیماری ویلسون

برای اولین بار در سال 1912، دکتر ویلسون علایم بیماری کبدی را عنوان نمود و این بیماری با نام وی شناخته شد. بیماری ویلسون یک بیماری ارثی و ژنتیکی بوده که در صورت تشخیص به موقع و زودرس، به راحتی قابل کنترل و درمان است و می توان با این بیماری یک زندگی طبیعی داشت.ژن این بیماری بر روی کروموزوم 13 قرار دارد و از پدر و مادر( هردو) به فرزند مبتلا می رسد. با وجودی که پدر و مادر هر دو سالم می باشند، ممکن است فرزند بیماری خاص افراد جوان است و در سراسر دنیا به خصوص در نژاد یهود و همچنین در نژاد هندو دیده می شود. در برخی مناطق این بیماری شیوع بیشتری دارد که عبارتند از: اروپای شرقی، چین، ژاپن، ایتالیا و هندوستان.

علت این بیماری چیست

مس یکی از فلزات سنگین است که به میزان اندکی مورد نیاز بدن می باشد. این ماده در برخی از مواد نظیر جگر، همبرگر، قارچ، آجیل و شکلات به میزان فراوانی وجود دارد. پس از مصرف این مواد غذایی، معمولاً 50 درصد مس موجود در آنها جذب و مازاد آن از راه کبد و مجاری صفراوی دفع می گردد. در بیماری ویلسون در دفع کبدی و صفراوی مس اختلال وجود دارد و به همین دلیل مس زیادی در بدن تجمع می یابد. تجمع مس در بدن به کبد، گلبول های قرمز، کلیه ها، مغز و… آسیب می رساند.این عدم توانایی در دفع مس به صورت ارثی از پدر و مادر به ارث می رسد.

آیا بیماری ویلسون همان سیروز کبدی است؟

خیر. در صورت تشخیص به موقع و درمان صحیح بیماری ویلسون از بروز بیماری سیروز جلوگیری می شود. در برخی موارد با انجام اقدامات درمانی مناسب می توان بیماری سیروز ایجاد شده را نیز بهبود بخشید.

در صورت پیشرفت بیماری علایم عصبی و روانی بروز کند. این علایم عبارتند از :

  • اختلال در تکلم و بلع
  • لرزش بیش از حد اندام ها
  • گرفتگی عضلانی
  • ریزش بیش از حد بزاق دهان.

تشخیص بیماری

در صورت وجود علایم بیماری و شک به آن با انجام آزمایشات متعدد از جمله اندازه گیری سرولوپلاسمین سرم کاهش یافته و میزان مس ادرار و یا خون و همچنین بررسی وضعیت کارکرد کبد و معاینه چشم پزشکی می توان این بیماری را تشخیص داد. در این بیماری میزان سرولوپلاسمین سرم کاهش یافته و میزان دفع مس از طریق ادرار افزایش می یابد.

مهم ترین راه تشخیص این بیماری بررسی خانواده افراد مبتلا می باشد و تشخیص آن در مراحل اولیه بسیار حائز اهمیت می باشد زیرا در چنین شرایطی امید به درمان صحیح و مؤثر افزایش می یابد.

چنانچه یکی از اعضای خانواده به بیماری ویلسون مبتلا باشد، چه باید کرد؟

از آنجایی که ژن معیوب این بیماری از پدر و مادر به فرزند مبتلا منتقل شده است لذا نیازی به بررسی شوند تا در صورت وجود بیماری در اقدامات درمانی لازم انجام شود.

با انجام برنامه بیماریابی در خانواده افراد مبتلا، مبتلایان به بیماری ویلسون که بدون علامت هستند( و به ظاهر سالم) شناسایی شده و تحت درمان قرار می گیرند.

آیا برای تشخیص قطعی بیماری ویلسون نیازی به نمونه برداری از کبد وجود دارد؟

خیر. با استفاده از آزمایش های خونی می توان بیماری را تشخیص داد. ولی در برخی شرایط، انجام بیوپسی کبد و اندازه گیری مس موجود در بافت کبد برای تشخیص بهتر ضروری است. با انجام بیوپسی کبد و بررسی ضایعات کبدی می توان شدت بیماری را تعیین کرد.

حلقه کایزر- فلشر (KF) چیست؟ آیا وجود این حلقه اختلالی در بینایی ایجاد می نماید؟

رسوب مس در حاشیه قرنیه به صورت حلقه ای قهوه ای رنگ در معاینه چشم پزشکی دیده می شود وجود این حلقه اختلالی را در بینایی فرد ایجاد نمی نماید.

درمان

درمان های بسیار مؤثری وجود دارد. استفاده از داروهایی نظیر د- پنی سیلامین و سولفات زینک،( داروی سولفات زینک به صورت کپسول 50 میلی گرمی است که هر 8 ساعت یک عدد میل می شود) وضعیت کبدی و خونی بیمار را از طریق دفع مس بیشتر از راه ادرار بهبود می بخشد در صورت عدم پاسخ مناسب به داروهای فوق از داروی Triene استفاده می شود.

نکته: در هنگام مصرف د- پنی سیلامین، استفاده از قرص ویتامین B6 (پیریدوکسین) ضروری است و مانع از بروز عوارض جانبی این دارو می شود.

داروی پنی سیلامین

در بیماران مبتلا به ویلسون، مشکل اصلی تجمع مس در بدن است.. داروی پنی سیلامین با اتصال به مس، موجب دفع آن از ادرار می شود.

مصرف

  • پنی سیلامین را همراه با یک لیوان آب میل نمایید.
  • بهتر است یک ساعت قبل از غذا و یا دو ساعت بعد از غذا میل شود.
  • بدون اجازه پزشک از مصرف سایر داروها همراه با این دارو خودداری نمایید.
  • از قطع دارو بدون مجوز پزشک خودداری نمایید.
  • در هنگام مصرف دارو در صورت تجویز پزشک از داروهای ویتامینی نظیر ویتامین B6 استفاده نمایید.

موارد منع مصرف

در صورت وجود اختلالات خونی نباید از این دارو استفاده شود.

در صورت وجود مشکلات کلیوی نباید از این دارو استفاده شود.

مصرف دارو در دوران بارداری فقط با اطلاع پزشک و مجوز پزشک امکان پذیر است.

مصرف دارو در دوران شیردهی ممنوع است.

نکته مهم:

در صورت بروز تب، نقاط کبودرنگ در بدن، تنگی نفس، ضعف عضلانی، اختلال در دید و یا وجود خون در ادرار سریعاً با پزشک معالج تماس بگیرید.

توجه:

اطلاعات داده شده در این بخش، جهت افزایش اطلاعات و آگاهی شما بیماران عزیز می باشد. از مصرف دارو بدون اجازه پزشک جداً خودداری نمایید و در مورد چگونگی مصرف داروهای تجویز شده با پزشک معالج خود مشورت نمایید.

آیا مصرف داروی د- پنی سیلامین دراز مدت با عوارضی همراه است؟

مصرف همه داروها با عوارض همراه است. از جمله این عوارض تأثیر دارو روی فرمول شمارش گلبول های خونی و کلیه هاست. ولی با توجه به پیگیری منظم بیماران و انجام آزمایشات مختلف می توان به عوارض دارو پی برد و نسبت به مهار آن اقدام کرد. این موضوع نباید سبب شود تا بیماران نسبت به مصرف داروی خود بی اعتنا شوند.

آیا امکان پیوند کبد در این بیماری وجود دارد؟

آری. در مراحل پیشرفته بیماری ویلسون و از کارافتادگی کبد می توان پیوند کبد انجام داد.عدم مصرف موتد غذایی حاوی مقادیر زیاد مس نظیر جگر، همبرگر و … به بیماران مبتلا به ویلسون توصیه می شود ولی رعایت رژیم غذایی به تنهایی در درمان این بیماری کافی نیست. زیرا در سایر مواد غذایی نیز مس به میزان کم وجود دارد، که جذب شده ولی توسعه کبد دفع نمی شود و در بدن تجمع می یابند.

داروی سولفات زینک( سولفات روی)

در بیماران مبتلا به ویلسون استفاده می شود. این دارو مانعجذب مس در روده ها می شود و به عنوان درمان کمکی در این بیماران استفاده می شود. این دارو به صورت کپسول های 50 گرمی موجود است و میزان مصرف روزانه با توجه به تجویز پزشک روزانه سه عدد کپسول به صورت منقسم می باشد.

عوارض: مهمترین عوارض این دارو، عوارض گوارشی شامل تهوع، استفراغ، دل درد و اسهال است. در برخی شرایط عوارض حساسیتی به صورت خارش و جوش های پوستی دیده می شود.” مصرف این دارو طبق دستور پزشک می باشد”.

ویتامین B6

این ویتامین در منابع طبیعی به مقدار فراوان دیده می شود و کمبود آن نادر است ولی در بیماران که از داروی پنی سیلامین و یا قرص جلوگیری از بارداری استفاده می کنند، کمبود این ویتامین دیده می شود. دارو به صورت قرص 40 میلی گرمی است و معمولا یک عدد در روز مصرف می شود.

برای اطلاعات بیشتر می توانید به کتاب راهنمای جامع بیماری های کبد و هپاتیت ایران تالیف دکتر سید موید علویان مراجعه نمایید